Спустя более 20 лет после того, как ученые впервые опубликовали проект последовательности генома человека, книга жизни была переписана с опозданием.
В среду была выпущена более точная и всеобъемлющая версия нашего генома, что стало важным шагом на пути к более глубокому пониманию биологии человека и персонализированной медицины.
В отличие от предыдущей ссылки, которая была основана в основном на ДНК смешанной породы буйволов с записями от нескольких десятков особей, в основном европейского происхождения, новый «пангеном» включает почти полные последовательности геномов 47 мужчин и включает афроамериканцев, карибских Жители островов, выходцы из Восточной Азии, Западной Африки и Южной Африки. Женщины различного происхождения, в том числе американки.
Обновленная генетическая карта представляет собой важный инструмент для ученых и клиницистов, надеющихся идентифицировать генетические варианты, связанные с заболеванием. По словам исследователей, он также обещает обеспечить лечение, которое принесет пользу всем людям, независимо от расы, этнической или этнической принадлежности.
«Это было необходимо в течение длительного времени — они проделали хорошую работу», — сказал Иван Бирни, генетик и заместитель генерального директора Европейской лаборатории молекулярной биологии, который не участвовал в этих усилиях. «Это улучшит наше микроскопическое понимание вариаций, и это исследование откроет новые возможности для клинического применения».
Благодаря новейшей технологии секвенирования ДНК Panganome объединяет все 47 уникальных генов в единый источник, предоставляя наиболее полную картину кода, управляющего нашими клетками. Пробелы в предыдущей ссылке теперь заполнены: почти 120 миллионов ранее отсутствующих букв ДНК добавлены к коду длиной в три миллиарда букв.
Исчезла идея тотемной нити ДНК длиной шесть футов, когда ее разматывали и вытягивали по прямой линии. Теперь перезапущенный эталон напоминает кукурузный лабиринт с чередующимися дорожками и боковыми тропами, что позволяет ученым исследовать огромное количество генетического разнообразия, обнаруженного среди населения по всему миру.
Доктор Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека, государственного учреждения, которое финансировало работу, сравнивает Panganom с новым видом руководств по кузовным работам для автомастерских. Раньше у каждого механика была только проектная спецификация для одного типа автомобиля, теперь есть генеральный план, охватывающий разные марки и модели.
«Мы прошли путь от одного хорошего чертежа Chevy до чертежей 47 репрезентативных автомобилей от 47 различных производителей», — сказал он.
Знание того, что делать с этой синей книгой Келли по геномике, может потребовать много времени для обучения. Нужны новые аналитические инструменты. Координационные системы должны быть пересмотрены. Широкое внедрение потребует времени.
«Необходимо проделать большую работу, чтобы сделать его более удобным для сообщества», — сказала Хайди Рем, главный специалист по генетике Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, которая не участвовала в проекте.
Но эксперты заявили, что со временем пенгеном может произвести революцию в области геномной медицины.
«Мы действительно собираемся пожинать плоды понимания себя как вида», — сказал Эван Эйхлер, генетик из Вашингтонского университета, один из более чем 100 ученых и биологов. описал новую ссылку на пангеном В журнале Природа.
Архитекторы проекта продолжают добавлять новые группы населения с целью добавления не менее 350 высококачественных генов, которые охватывают большую часть глобального человеческого разнообразия.
«Мы хотим представить все ветви человеческого древа», — сказал Айра Холл, генетик, который руководит Йельским центром геномного здоровья.
Некоторые из новых генов будут получены от жителей Нью-Йорка, которые ранее участвовали в исследовательском проекте в системе здравоохранения Mount Sinai. Если их предварительные данные ДНК, по-видимому, отражают какой-то недопредставленный генетический фон, этих людей приглашают принять участие в проекте пангенома.
Некоторые пробелы никогда не вставляются в общедоступную нотацию, однако – по замыслу.
Предыдущие попытки зафиксировать генетическое разнообразие человека часто извлекали данные о последовательностях из маргинализированных групп населения без учета их потребностей и предпочтений. Зная об этих этических ошибках, координаторы пангенома теперь сотрудничают с племенными группами для разработки официальной политики в отношении владения данными.
«Мы все еще боремся с проблемой суверенитета коренных народов и племен», — сказала Барбара Кениг, биолог из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, участвовавшая в проекте.
В Австралии исследователи объединяют последовательности ДНК различных аборигенов в единый репозиторий, который будет связан с геномом с открытым исходным кодом, но затем будет защищен брандмауэром. По словам Хардипа Пателя из Австралийского национального генетического центра в Канберре, ученые планируют проконсультироваться с лидерами сообщества о том, можно ли и как получить доступ к данным по запросу.
Некоторые защитники племен хотят, чтобы проект пангенома пошел дальше. Кеолу Фокс, генетик из Калифорнийского университета в Сан-Диего и коренной гавайец, рекомендует обучать следующее поколение ученых-аборигенов, чтобы они имели больше свободы действий в отношении генетических данных.
«Наконец-то пришло время децентрализовать власть, контролировать ее и перераспределять между сообществами», — сказал доктор Фокс.
