Си-Эн-Эн
—
Исследователи, раскрывающие секреты болезни Альцгеймера, говорят, что им была дана ключевая подсказка, которая может помочь защитить людей из группы риска от этой формы деменции.
Человек, который, судя по семейному анамнезу, обречен на потерю памяти в возрасте 40–50 лет, десятилетиями сохраняет нормальное функционирование. Похоже, он был защищен редкой генетической мутацией, которая улучшила функцию белка, помогающего нервным клеткам общаться.
Ученые говорят, что понимание того, как это генетическое изменение защищает его мозг, может помочь предотвратить болезнь Альцгеймера у других.
Мужчина является членом большой семьи в Антиокии, Колумбия, многие члены которой унаследовали мутировавший ген под названием пресенилин-1 или PSEN1. У носителей PSEN1 почти наверняка разовьется болезнь Альцгеймера в относительно молодом возрасте.
У мужчины с мутацией PSEN1 в конечном итоге развились проблемы с памятью и мышлением. В 72 года у него диагностировали легкую деменцию, а позже он пережил серьезную потерю памяти и инфекции. Он умер от пневмонии в возрасте 74 лет.
Но по всем признакам у него должны были быть проблемы с памятью и мышлением несколько десятилетий назад. Когда врачи исследовали его мозг после смерти, они обнаружили, что он богат бета-амилоидом и тау, двумя белками, которые накапливаются в мозге людей с болезнью Альцгеймера.
Однако что-то пошло ему на пользу. Генетический анализ показал, что у людей есть редкая мутация в гене, кодирующем белок под названием рилин, который помогает нервным клеткам общаться.
«В данном случае ясно, что этот вариант катушки заставляет катушку работать лучше», — сказал доктор Джозеф Арболида-Веласкес, доцент кафедры офтальмологии Гарвардского университета и ведущий автор нового исследования на людях.
«Это дает нам много информации», — сказал он. «Это очень ясно показывает, что введение большего количества рилина в мозг действительно может помочь пациентам».
Исследование было опубликовано Понедельник в журнале Nature Medicine.
Усовершенствованный белок рилин, по-видимому, защищает определенную область человеческого мозга, область в основании мозга, которая находится за носом, называемую энторинальной корой.
«Еще один важный вывод из этого случая заключается в том, что вам, кажется, не нужно это повсюду в мозгу», — сказал Арболида-Веласкес.
это энторинальная кора Пожилые люди особенно чувствительны и для болезни Альцгеймера. Это часть мозга, которая посылает и получает сигналы, связанные с обонянием. Потеря обоняния часто является предвестником изменений мозга, которые приводят к проблемам с памятью и мышлением.
«Поэтому, когда у людей есть болезнь Альцгеймера, она начинается в энторинальной коре, а затем распространяется», — сказал Арболида-Веласкес.
Это второй раз, когда Арболеда-Веласкес и команда, изучающая эту большую семью, нашли кого-то, кто преодолел свои генетические трудности.
В 2019 году ученые Он объявил дело Женщина, у которой должна была развиться болезнь Альцгеймера с ранним началом, но вместо этого она сохранила память и мыслительные способности до 70 лет.
У него было две копии мутации в гене APOE3, получившей прозвище мутация Крайстчерча. По-видимому, он снижает активность белка АРОЕ3. Как и рилин, АРОЕ представляет собой сигнальную молекулу, которая играет роль в формировании риска развития болезни Альцгеймера у человека.
Оказывается, между этими двумя явлениями есть связь: рецепторы на клетках для рилина — это те же рецепторы для АРОЕ.
«Итак, эти два пациента указывают, как большие стрелки. Они говорят нам: «Эй, это путь. Это критический путь для серьезной защиты от болезни Альцгеймера», — сказал Арболида-Веласкес.
Но путь не для всех безопасен. Сестра мужчины в новом исследовании также поделилась редкой защитной генетической мутацией, которая помогла ей, но не так сильно. По словам его семьи, у него началось снижение когнитивных функций в возрасте 58 лет.
Арболеда-Веласкес говорит, что у женщин активность этого гена снижается с возрастом, поэтому он не производит столько белка рилин. «У них могут быть различия, но они не выражают их так сильно, как мужчины», — сказала она.
Команда Гарварда говорит, что они уже работают над разработкой лечения, основанного на этих выводах.
Превентивный невролог в Атлантическом университете Флориды, доктор. Ричард Айзексон, исследования, подобные этому, показывают нам нечто важное: «В некоторых случаях мы можем победить наши гены».
Значит ли это, что лекарство не за горами? Это надо видеть.
“Можем ли мы использовать подобное исследование, чтобы изменить уход и улучшить его? Надеюсь, что да. Я бы не сказал, что мы уже там”, – сказал Исааксон, который не участвовал в исследовании. “Но я думаю, что это важное исследование. .”
